Door voor 250 Nederlandse families alle variaties in hun DNA in kaart te brengen, hebben de onderzoekers weer een stuk van de “donkere materie”, het grote onbekende, van het menselijk genoom weten uit te pluizen. Van de 250 deelnemende families zijn er 55 families (in totaal 165 deelnemers) afkomstig van Lifelines. Deze nieuwe informatie maakt het mogelijk voor onderzoekers om variaties in het DNA te bestuderen en de resultaten te gebruiken om genetische ziektes beter te begrijpen. Deze bevindingen werden op 6 oktober gepubliceerd in het wetenschappelijke vakblad “Nature Communications”.

Onze kennis van het menselijk DNA mag dan omvangrijk zijn, we weten nog lang niet alles. Wanneer we bijvoorbeeld willen weten welke veranderingen in ons DNA verantwoordelijk zijn voor een bepaalde ziekte, dan blijken we vaak onvoldoende informatie te hebben. Dat heeft te maken met het feit dat het DNA van geen twee personen exact gelijk is. Zelfs eeneiige tweelingen hebben verschillen in hun DNA zitten die daar tijdens de ontwikkeling in gekomen zijn. Sommige verschillen zorgen dat we er niet allemaal hetzelfde uit zien, en andere bepalen hoe vatbaar we zijn voor bepaalde ziektes. Kennis over de mogelijke verschillen kan ons daarom veel vertellen over specifieke gezondheidsrisico’s, en is een eerste stap in de richting van gepersonaliseerde medische zorg. Lees hier meer over dit onderzoek.